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Por Eva Cañas 30 de octubre del 2014 - 09:58

ENFERMEDADES RARAS

La historia de Lidia

Detrás de esta pequeña, de cinco años, están sus padres, que aguardan un diagnóstico que no llega, pero siempre buscan la felicidad de su hija.

Salud a Diario quiere acercar las enfermedades raras a la sociedad, y lo hace de la mano de los padres que integran la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL). En esta ocasión, conocemos a Soraya y a Lidia, madre e hija. La primera de ellas lucha para que su pequeña tenga todo lo que la pueda beneficiar, y no duda en llevarla a todas las terapias disponibles. A su hija la ve feliz, y con su enfermedad rara ha aprendido a vivir el día a día, y no pensar en lo malo. Lidia tiene una cromosomopatía (delección del brazo largo del cromosoma 2), que causa un retraso psicomotor.

Lidia es feliz. Así lo confirma su madre, Soraya Martín, y reconoce también que con ella han aprendido a disfrutar del día a día. "Planeo como mucho para hoy y para mañana", detalla. Su hija tiene una enfermedad rara, aunque sin un diagnóstico concreto, y ya ha pasado por un montón de pruebas diagnósticas e ingresos, en tres ocasiones, en la UVI. Son los momentos más duros, cuando tiene crisis epilépticas cuando le sube la fiebre, "y tenemos que correr al hospital".

Lidia en la playa

Lidia junto a sus padres, en la playa.

Pero esta madre cree que en la vida "tienes dos caminos, o te quedas de bajón y te retroalimentas en todo lo malo, y entonces no disfrutas, o tiras para adelante". Y ella tomó el segundo de los caminos y hacer todo lo posible para que su hija sea feliz y tenga las terapias que la favorezcan. Soraya admite que no le quedan más días de la semana para ir a más cosas: fisioterapia, logopedia, natación terapéutica y equinoterapia. En la que ve pequeños avances en Lidia, y una sonrisa cada vez que monta en un caballo.

Una falta de material genético

La enfermedad de Lidia no tiene diagnóstico, "tiene un por qué", explica Soraya, una falta de material genético, "lo que llaman delección de un cromosoma, ella lo tiene en el brazo largo del cromosoma 2, pero una enfermedad como tal no tiene, aunque seguimos haciendo pruebas, porque en Madrid piensan que puede tener algo más. Piensan que puede ser una enfermedad mitocondrial aunque otros médicos dicen que no, pero siguen haciendo pruebas", detalla. Lidia está derivada al servicio de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid.

Lidia nació en Salamanca, después de un embarazo y un parto normal. "No se había detectado nada, todas las pruebas estaban bien, las que les hacen cuando nacen también", describe Soraya. Y reconoce que casi cinco años después del nacimiento, "seguimos haciendo pruebas", así que esta madre es consciente de que no era tan fácil detectarlo al nacer. La niña siempre ha tenido problemas de peso, "estaba baja de percentil y comía muy mal". Soraya recuerda cuando no comía era un sentimiento "horroroso". "Todo el mundo te da consejos, intentas que coma, pero ella no comía". Lidia al nacer pesó 3 kilos 780 gramos y el primer mes de vida estaba bien, pero en el segundo mes fue cuando notaron que Lidia estaba bajita de peso. "Le empezaron a dar leche en polvo, para hacer lactancia mixta, natural y artificial. Y le dio alergia, que muchos niños tienen. Lidia tenía a las proteínas de la leche de vaca, que eso abarca muchas cosas, ya que casi todo tiene proteínas de leche".

Crisis epilépticas parciales

Al año se le quitó la alergia, "y ya le pude dar productos normales". Con siete meses empezó con crisis epilépticas parciales, "que no tenía ni idea, no había visto eso en mi vida".  Soraya detalla que de repente le empezaba a temblar una pierna, "se le pasó y no le di importancia". Pero al rato le dio en el brazo y en la mitad de la cara. "Y luego se quedó sin fuerza, no la recuperaba, y ya bajamos a Urgencias, donde la repitió una crisis parcial, y fue el primer ingreso, con siete meses", relata.

lidia equinoterapia

"La ves tan pequeña con la vía, hay empiezas a estar un poco perdida. Me dijeron que eran crisis epilépticas, empezaron a darle medicación, le hacen un electro pero no le sale nada, te vas para casa, vuelve a no tener crisis, pero al cabo del tiempo vuelve a tener una generalizada y con fiebre, decían que podían ser de la fiebre", comenta Soraya. De las parciales no ha vuelto a tener pero de las febriles si tiene.

Una sonda nasogástrica

Uno de los efectos secundarios de la medicación que le pusieron era que le quitaba el apetito y comía peor, "ya me planté en el médico que la niña no comía. Yo pensaba que la ingresaban a la niña y a mí, cuando la bañaba nos daba cosa mirarla de lo delgadita que estaba". Y la ve el de Digestivo, el de Neurología, y ya ven que no come, "piensan que las madres nos obsesionamos con la comida, pero no era mi caso, la niña no estaba en el percentil que tenía que estar". Y lo que la pusieron fue la sonda nasogástrica. Tenía ya un año. "El primer cumpleaños lo pasamos en el hospital, que le pusieron la sonda", recuerda.

Estuvo seis meses con la sonda nasogástrica porque cuando la llevaron al Hospital Niño Jesús para hacerle una biopsia muscular, "ya la implantaron el botón gástrico, que lo hacen en Salamanca también pero aprovecharon la anestesia de la prueba". Y desde el año y medio "lleva con el botón gástrico". A lo largo de estos años, Lidia se ha realizado varias pruebas para poder dar con un diagnóstico, "la última que estamos esperando es una análitica que se hace en Santiago de Compostela, y pedimos permiso para sacarla desde aquí, y no tener que ir a Madrid". En esta ocasión es una secuenciación masiva genética. "En Madrid piensan que es una enfermedad mitocondrial, por la sintomatología, que en Salamanca también lo pensaron, pero no ha salido nada en las pruebas que han hecho", describe esta madre.

Un retraso psicomotor

lidia caballo

La sintomatología de Lidia es un retraso psicomotor, como nos describe su madre, "ahora camina bastante bien sola, pero a nivel cognitivo va muy atrasada, se apaña muy bien también gateando, ella no se puede poner sola de pie, pero gatea para buscar un punto de apoyo y se pone de pie". A nivel cognitivo tiene muy poco desarrollo, "no habla, no hace nada simbólico". Soraya describa que tiene un juego de bebé, "de coger todo, de manipularlo, de buscar, de llevarse a la boca, de morder". Lidia es muy curiosa, "le gusta todo mucho, pero juega como ella quiere, no con la finalidad que tiene el juguete".

De lunes a sábado van a un montón de actividades, como la logopedia (del habla y de rehabilitación de la deglución), fisioterapia (normal y  de Vojta), natación terapéutica, "y no vamos a más porque no hay más", y equinoterapia. "A Lidia le encantan los caballos, y la natación también le gusta, yo creo que en otra vida fue pez, le encanta el agua", dice orgullosa su madre. La primera vez que la llevaron a equinoterapia, "pensamos que se tiraba porque cuando le gusta algo se pone activa y nerviosa, pero arrancó la yegua y tiró, se puso erguida y nos quedamos alucinados". Lidia se monta sola, "no van agarrados, hay tres terapeutas, uno a cada lado del caballo y otro que hace de ramal". La equinoterapia es otra manera de hacer fisioterapia para ellos "que está muy bien, para la espalda, el control postural, el tono muscular, le viene muy bien hacer equinoterapia".

El beneficio de la equinoterapia

Soraya insiste en que hay padres que van al parque con sus hijos "y yo voy a equinoterapia, ella se lo pasa bien y le encanta y eso es lo importante". En la piscina de La Alamedilla, donde hacen la natación terapéutica, "caminan dentro del agua (porque Lidia hace pie), le viene muy bien". Cada ejercicio está adaptado a la necesidad de cada uno. Pero la madre de Lidia advierte que las terapias conllevan dinero, y no existen muchas ayudas para afrontarlas. "El año pasado pedimos la beca de necesidades especiales, a mi me la concedieron para la logopedia, de septiembre a junio. ¿Y qué pasa de junio a septiembre? Mi hija sigue acudiendo a terapia también", se plantea. "Haces cuentas a final de mes y es un suma y sigue", precisa.

Los niños con las características de Lidia están hasta los tres años en el Centro Base, donde disponen de atención temprana y fisioterapia. "Pero si quieres hacer otras terapias, como la natación o la equinoterapia, te las pagas tu", admite. Y a partir de los tres años "te dicen que vayas a un colegio de necesidades especiales que tienen esas terapias, pero en el colegio tienen una logopeda para todos los niños". Soraya piensa que es ella la que tiene que reforzar eso después, "porque también entiendes que los profesionales llegan donde llegan". A Lidia, por ejemplo, con la equinoterapia "ha mejorado mucho".

Sin cambiar sus planes

lidia montando a caballo

Y Soraya reconoce que su hija va allá donde van sus padres, "ni he cambiado mis planes habituales, ni mi grupo de amigos, ni nada, tengo un entorno que lo hemos vivido todo juntos". Ella piensa que hay "días buenos y días malos, todo el mundo tiene problemas". En el entorno que se mueve se siente muy afortunada "por el apoyo que he tenido". Y en familia, van de vacaciones y de puente, "yo me llevó el puré y la jeringuilla a cualquier lado y si es un sitio que la niña veo que lo va a pasar mal la dejo con mis suegros y salimos un poco y nos distraemos".

Lidia ahora está muy bien, "antes vomitaba mucho, y si estaba en un restaurante, pues pedía una fregona y les decía que yo se lo recogía". Hay que entender que cada uno tiene su vida "y hay que disfrutarla según venga, estamos aquí para vivir la vida con lo que te toque". Días buenos o malos "los tenemos todos", insiste esta madre luchadora y optimista. "El que menos problema tenga tiene otros problemas. Para mi es importante lo mío, y para el de al lado, lo suyo". Soraya piensa que si se lo toma mal, "es en la intimidad", y a veces, porque es humana, se pregunta que por qué a ella, si habrá hecho algo mal, "y tienes tus ratos, pero dices, es la hora, tengo que llevar a Lidia a logopedia, y te olvidas".

Disfrutar del día a día

lidia a caballo

En el Hospital Niño Jesús de Madrid han conocido a muchas familias con hijos con problemas como el de Lidia "y ves que mucha gente se queda por el camino y pienso que tengo que disfrutar de lo que tengo. La tenemos en casa, está aquí". Y en todo esto ha tenido a su marido "en la misma dirección", porque todo ha sido poco a poco, "un día un especialista, otro día otro, pruebas. Estamos los dos juntos en esto y tiramos los dos para adelante. Y la familia siempre está ahí. Lo hemos pasado mal al principio, todo el mundo te quiere ayudar y tú estás irascible", argumenta Soraya.

Para ella, ha sido una situación muy complicada, "llevamos cuatro años de incertidumbre y es angustiante no tener un diagnóstico". Y Soraya ha aprendido que es un camino que va despacio "es angustioso". Ahora esperan el resultado de la prueba que se está haciendo en Santiago de Compostela, "queremos saber si es genético o no con la idea de tener otro niño. Pero también tienes miedo. Antes de nada necesitamos saber si es hereditario o no. A día de hoy no lo sabemos. Lo que ella tiene de la deleción sabemos que solo lo tiene ella, nosotros no. Si es algo más buscan si es genético o no", narra.

Un hermano para Lidia

Ella no quiere traer a otro niño con los mismos problemas que Lidia, y piensa que igual dicen de ella que es una mala madre, pero no es así. "Yo si cambiaría a mi hija, por ella sana", admite. Y su hija le ha enseñado mucho, "pero yo quiero traer a alguien a este mundo para que sea feliz, autónomo y autosuficiente. Yo la cambiará por ella misma sana". Soraya quiere a su hija "y daría mi vida por ella", pero si sé que ella va a pasar por todo esto, yo no la hubiera tenido".

Y su amor por Lidia es incondicional, tanto que se olvida de ella misma. Cuando su hija estuvo en la UVI (en tres ocasiones), sus amigos la preguntaban que qué tal estaba ella, y  respondía, "no me importa como esté yo, solo quiero que lleguen las doce para entrar a verla". "No importa como esté yo, piensas en ella, en qué esté bien".

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