Alejandro

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Por Eva Cañas Miércoles, 16 Noviembre 2016 09:49

Alejandro quiere vivir en un mundo a su medida

Carmen Calvo reclama para su hijo un asistente personal que la Ley de Dependencia le deniega por incompatibilidad y tan sólo le ofrece una plaza de residencia

ale1  Alejandro se comunica con lengua de signos desde que tiene tres años. Hace algo más de doce meses, su familia puso nombre a la enfermedad rara que padece (mutación OTX2). Ahora tiene 21 años y detrás de él una madre coraje que desde que la operaron de un hombro en septiembre no puede encargarse de su hijo como ha hecho hasta ahora. La Ley de la Dependencia le niega el asistente personal que solicita porque es incompatible con el centro de día al que acude, y la única opción que le ofrecen es una plaza en una residencia.

Carmen Calvo, la madre de Alejandro, quiere que su hijo siga viviendo en casa, con el apoyo externo que necesita. "Tiene el derecho a vivir donde quiera y tenemos un informe psicológico que indica que lo ideal para él es estar en el centro de día y viviendo en su domicilio porque está integrado en la comunidad y en la familia, y le hemos creado un mundo a su medida".

Alejandro mide 1,90 y pesa 105 kilos. A sus 21 años ha terminado la etapa educativa y ha empezado a acudir a diario a un centro de día hasta las cinco de la tarde, a las que se suman dos horas más de actividades. Su madre arrastraba una lesión en el hombro que al final la llevó a quirófano. "Mi hijo tiene un trastorno del espectro autista y aunque es fácil de llevar, a veces si está cómodo en un sitio es difícil de convencer para que se mueva y al final tienes que tirar de él", apunta. Esos pequeños tirones para mover en ocasiones a Alejandro han generado en una ruptura del manguito rotador del hombro, unido a la artritis que ya padece.

Como Carmen es su cuidadora principal, al verse lesionada necesitaba un apoyo que fue a solicitar a la administración a través de la Ley de Dependencia. Pero su sorpresa ha sido que el asistente personal que quería para su hijo no es compatible con el servicio de centro de día del que ya se beneficia. Y la única opción que la dan es una plaza en una residencia, que supondría dejar de vivir en el entorno actual.

Un asistente personal

De momento, los padres de Alejandro están costeando la figura del asistente personal, pero cuando Carmen consultó la situación con un abogado llegaron a la conclusión de que se estaba vulnerando el derecho de su hijo a vivir donde quiera. "Y así viene reflejado en la convención de derechos humanos de las personas con discapacidad, que es una Ley con rango superior a la Ley de Dependencia", subraya Carmen.

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Al respecto, indica que la persona con discapacidad tiene derecho a elegir el lugar de residencia, "y se tiene que proporcionar todas las   ayudas, incluida la asistencia personal". Ese motivo ha llevado a Carmen a registrar un escrito en la Junta de Castilla y León el pasado 4 de noviembre, y asegura que si en los dos meses que tienen de plazo para contestar, "nos dicen que no o se produce un silencio administrativo, vamos a ir a la vía judicial, porque estamos convencidos de que Alejandro tiene ese derecho".

A Carmen no le parece bien la opción de la residencia, porque en este caso se la ofrecen al ser una situación de emergencia, "porque en realidad hay lista de espera ya que no son plazas de rotación y la ocupan gente joven con una esperanza de vida por lo normal bastante elevada". Y ella no quiere quitar la plaza a alguien que la necesite más, "Alejandro está bien en su casa y su entorno". Además, cree que lo más adecuado sería una residencia para personas con autismo y en Salamanca no existen, tan sólo en Valladolid y Burgos.

Más económico que una residencia

En cuanto al coste económico, la madre de Alejandro insiste en que un asistente personal sería igual o menor a una plaza de residencia. "Ahora mismo tenemos contratadas cuatro horas diarias de lunes a sábado", subraya. En la actualidad, el asistente de este joven le ayuda a levantarse y a desarrollar de forma más o menos autónoma rutinas como calentarse el desayuno, recoger su habitación o ducharse. "Quiero un asistente que mantenga los aprendizajes adquiridos, no queremos que alguien le haga todo, queremos que siga su autonomía", sentencia Carmen. Y sobre todo, quieren al lado de Alejandro a alguien que le conozca, que hable lenguaje de signos y de apoyo. "Lo que él pueda hacer, que lo siga haciendo, con apoyo verbal.

 

 

 

Carmen describe a su hijo como una persona dulce y cariñosa, "con una sonrisa permanente", y al que le encanta compartir momentos de ocio con sus padres, o ir a visitar a sus abuelos (momento en el que su madre hace el gesto el lengua de signos). "Le gusta pasear, ir a tomar un pincho de patatas al Segundo e ir a ver a los abuelos", enumera. De hecho, esta madre asegura que cuando algún domingo no se encuentra bien físicamente llega Alejandro con su vestido y la tira de la camiseta para que se levante y se vaya con él a la calle. Alejandro tiene la suerte de estar rodeado de una familia que se ha volcado en él: "Está muy apegado a los suyos, va a todas las fiestas familiares y es un entorno favorable para él", asegura esta madre.

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Esta madre también reflexiona sobre lo que ha supuesto en su vida enfrentarse a una enfermedad rara cuyo diagnóstico no ha llegado hasta que Alejandro tenía 20 años, es decir, hace un año, y que con tres meses le vieran los primeros problemas de visión y del oído, con varias malformaciones también en la mandíbula. "Lo primero es que te pones en el lugar de los demás, tengo mucha más empatía, nunca sabes la historia que una persona puede tener detrás, o el drama", determina. Por otra parte, reconoce que le da importancia a las cosas que la tienen, "te cambia la perspectiva y quieres que tus hijos sean felices y disfruten de la vida". Carmen tiene la sensación que no pudo atender lo suficiente a su hijo mayor, ocho años más que Alejandro, "pero es de otra pasta, más sensible, independiente y con más empatía, está muy orgulloso de su hermano y de sus logros".

Una mutación OTX2

La mutación OTX2 de Alejandro es una enfermedad de las más raras, siendo el único caso actual en España y con unos 20 en el mundo. "Ahora sabemos que hay una causa, y la culpa que nos rondaba desaparece, pero me siento como estafada, ya que me han dado lo que quiero saber pero en realidad no le han aportado nada nuevo", relata Carmen. "¿Qué expectativas tiene?", preguntaba esta madre a los médicos, pero no la saben decir, o a qué le afecta, "no hemos descubierto nada nuevo, salvo que la afecta en la parte anterior de la cabeza que es lo que ya sabíamos", pero a mayores tiene crisis hipertensivas, resistencia a la insulina y el hígado graso, "que son complicaciones de una persona mayor y no de un chico de 21 años".

En definitiva, Carmen Calvo defiende el derecho de Alejandro a vivir donde él quiera, sobre todo, "cuando llevas 21 años creando un mundo a su medida para que esté lo mejor posible, lo más equilibrado". Ella mejor que nadie sabe que en una residencia echaría de menos a sus padres, "se agravarían los problemas de comportamiento porque creo que no se llegaría a adaptar, y aumentaría su estrés y sus crisis hipertensivas, con más autoagresiones y eso no tiene sentido".

La familia de Alejandro ha creado una página de Facebook para dar a conocer su historia y lo que pide a la Junta de Castilla y León a través de la Ley de Dependencia.

Paula

Pablo León Morales del Vino 15 ENE 2016 - 11:30 CET

el país

Paula, no te duermas sin avisar

Una niña de dos años sufre el síndrome de Ondine, una enfermedad rara que provoca la muerte cuando los afectados se duermen porque dejan de respirar

Paula con sus padres

Paula, en su casa de Morales del Vino (Zamora). / vídeo y foto: Paula Casado

Azul cian. A Silvana Teixeira, de 39 años, no se le olvida la tonalidad de su hija al poco de nacer: "El parto fue bien. Me dieron a la niña y de repente empezó a cambiar de color. Me asusté mucho". Al principio, a ella y a su marido les dijeron que era algo normal. A la tercera apnea la pusieron en observación. "Ahí descubrieron que Paula estaba bien hasta el momento en el que se quedaba dormida, cuando empezaba a bajarle el oxígeno en la sangre. Parecía que al entrar en fase de sueño, su cuerpo se apagaba", relata la madre. Y justamente eso era lo que le pasaba: Paula sufre síndrome de Ondine. Paula no puede dormirse sin avisar porque si lo hace no despertará jamás. Paula solo tiene dos años.

"Cosquillas, cosquillas, a las nubes les hago cosquillas...", recibe Paula canturreando y bailando en el salón de su casa de Morales del Vino, un pueblito cerca de Zamora. Al poco, empieza a garabatear en una libreta para poco después coger el muñeco de un bebé y jugar a dormirle. Para ello hace un gesto atípico: le acerca un tubo al cuello y le conecta a una máquina imaginaria. La misma operación que realizan con ella sus padres cada vez que Paula quiere dormir.

Tras dos meses sin salir del hospital a Paula le dieron un diagnóstico: "Uno de los doctores del Hospital de Salamanca se acordó de un caso semejante y le hicieron las pruebas genéticas. Fueron meses muy duros y, a pesar de la gravedad de la enfermedad, un alivio saber lo que tenía nuestra hija", resume el padre de la niña, Roberto Torres, de 39 años. Según la mitología griega, Ondina era una ninfa de agua que tenía un amante mortal. Este le juró amor eterno y aseguró que cada vez que respirara, su amor por ella sería más fuerte. El hombre mintió; fue infiel. La ninfa, indignada, conjuró una maldición: si su examante quedaba dormido, se olvidaría de respirar y moriría.

Justamente eso es lo que le pasa a Paula y a las personas que sufren el síndrome de hipoventilación central congénita, una enfermedad descubierta en los años setenta. "El origen es una mutación espontánea", explica la madre, "concretamente en el cromosoma cuatro, responsable del sueño". Cuando Paula se duerme, su respiración se desconecta, por eso hay que enchufarla a un respirador que introduzca aire en sus pulmones a través de un tubo.

"Estos niños antes crecían en el hospital, ahora pueden estar en casa gracias a las máquinas portátiles. Además, tenemos línea directa con la UCI", resume la madre. Viven una hospitalización domiciliaria. "Tuvimos que tener mucha paciencia, ser valientes, vencer miedos y aprender muchas cosas. Por nuestra hija lo hicimos", añade Teixeira que pidió una excedencia en su trabajo en el comedor de un colegio para poder atender a la pequeña. También comenzó a conocer otros casos:

"Las asociaciones [Asociación Ondine y la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León] nos han ayudado mucho", reconoce Teixeira. Su pareja sigue trabajando. Además, Paula tiene reconocido un 78% de discapacidad y reciben ayuda por la dependencia (300 euros). El hospital les suministra todo lo que necesitan para atenderla y, hasta que cumpla tres años, la niña va a la logopeda. Debido al orificio que tiene en su garganta, a estos pequeños les cuesta más aprender a hablar. Al conectar directo con la tráquea y los pulmones, también es un foco potencial de infecciones.

"A todo se adapta uno", dice Silvana. Paula no para de sacar juguetes hasta que su madre la sienta a la mesa para que coma. Macarrones, su plato favorito. Lo hace sola, cogiendo con grácil cuidado una cucharita. Acaba y llega la hora de la siesta. "Tenemos controlados sus ritmos", explica Silvana. En cuanto percibe que Paula va a caer rendida por el sueño, prepara todo: le conecta el pulsioxímetro, que mide la saturación de oxígeno en sangre; enciende el respirador, que introducirá el aire en los pulmones de la niña y le prepara la cánula para introducirla en el cuello de Paula. "A veces, por la noche se mueve y en sueños se quita el tubo. En ese momento suena un pitido que nos avisa", resume Silvana. "Tengo miedo de acostumbrarme al sonido y un día no despertarme", reconoce. Por eso siempre duerme con un ojo abierto. Unas leves ojeras delatan su duermevela.

A pesar de las dificultades, la familia de Paula tiene un sueño: viajar a Brasil, de donde es originaria su madre. "El año que viene igual podemos hacerlo", dice el padre. El viaje es complicado ya que hay que llevar todos los aparatos para atender a Paula cuando se quede dormida. Su enfermedad, por ahora, no tiene cura. "La asociación estadounidense de Ondine esté recogiendo fondos para intentar encontrar una curación (www.cchsnetwork.org)", cuenta Silvana Teixeira. Mientras tanto, ella vela por los sueños de la pequeña Paula.

Lidia

Por Eva Cañas 30 de octubre del 2014 - 09:58

ENFERMEDADES RARAS

La historia de Lidia

Detrás de esta pequeña, de cinco años, están sus padres, que aguardan un diagnóstico que no llega, pero siempre buscan la felicidad de su hija.

Salud a Diario quiere acercar las enfermedades raras a la sociedad, y lo hace de la mano de los padres que integran la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL). En esta ocasión, conocemos a Soraya y a Lidia, madre e hija. La primera de ellas lucha para que su pequeña tenga todo lo que la pueda beneficiar, y no duda en llevarla a todas las terapias disponibles. A su hija la ve feliz, y con su enfermedad rara ha aprendido a vivir el día a día, y no pensar en lo malo. Lidia tiene una cromosomopatía (delección del brazo largo del cromosoma 2), que causa un retraso psicomotor.

Lidia es feliz. Así lo confirma su madre, Soraya Martín, y reconoce también que con ella han aprendido a disfrutar del día a día. "Planeo como mucho para hoy y para mañana", detalla. Su hija tiene una enfermedad rara, aunque sin un diagnóstico concreto, y ya ha pasado por un montón de pruebas diagnósticas e ingresos, en tres ocasiones, en la UVI. Son los momentos más duros, cuando tiene crisis epilépticas cuando le sube la fiebre, "y tenemos que correr al hospital".

Lidia en la playa

Lidia junto a sus padres, en la playa.

Pero esta madre cree que en la vida "tienes dos caminos, o te quedas de bajón y te retroalimentas en todo lo malo, y entonces no disfrutas, o tiras para adelante". Y ella tomó el segundo de los caminos y hacer todo lo posible para que su hija sea feliz y tenga las terapias que la favorezcan. Soraya admite que no le quedan más días de la semana para ir a más cosas: fisioterapia, logopedia, natación terapéutica y equinoterapia. En la que ve pequeños avances en Lidia, y una sonrisa cada vez que monta en un caballo.

Una falta de material genético

La enfermedad de Lidia no tiene diagnóstico, "tiene un por qué", explica Soraya, una falta de material genético, "lo que llaman delección de un cromosoma, ella lo tiene en el brazo largo del cromosoma 2, pero una enfermedad como tal no tiene, aunque seguimos haciendo pruebas, porque en Madrid piensan que puede tener algo más. Piensan que puede ser una enfermedad mitocondrial aunque otros médicos dicen que no, pero siguen haciendo pruebas", detalla. Lidia está derivada al servicio de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid.

Lidia nació en Salamanca, después de un embarazo y un parto normal. "No se había detectado nada, todas las pruebas estaban bien, las que les hacen cuando nacen también", describe Soraya. Y reconoce que casi cinco años después del nacimiento, "seguimos haciendo pruebas", así que esta madre es consciente de que no era tan fácil detectarlo al nacer. La niña siempre ha tenido problemas de peso, "estaba baja de percentil y comía muy mal". Soraya recuerda cuando no comía era un sentimiento "horroroso". "Todo el mundo te da consejos, intentas que coma, pero ella no comía". Lidia al nacer pesó 3 kilos 780 gramos y el primer mes de vida estaba bien, pero en el segundo mes fue cuando notaron que Lidia estaba bajita de peso. "Le empezaron a dar leche en polvo, para hacer lactancia mixta, natural y artificial. Y le dio alergia, que muchos niños tienen. Lidia tenía a las proteínas de la leche de vaca, que eso abarca muchas cosas, ya que casi todo tiene proteínas de leche".

Crisis epilépticas parciales

Al año se le quitó la alergia, "y ya le pude dar productos normales". Con siete meses empezó con crisis epilépticas parciales, "que no tenía ni idea, no había visto eso en mi vida".  Soraya detalla que de repente le empezaba a temblar una pierna, "se le pasó y no le di importancia". Pero al rato le dio en el brazo y en la mitad de la cara. "Y luego se quedó sin fuerza, no la recuperaba, y ya bajamos a Urgencias, donde la repitió una crisis parcial, y fue el primer ingreso, con siete meses", relata.

lidia equinoterapia

"La ves tan pequeña con la vía, hay empiezas a estar un poco perdida. Me dijeron que eran crisis epilépticas, empezaron a darle medicación, le hacen un electro pero no le sale nada, te vas para casa, vuelve a no tener crisis, pero al cabo del tiempo vuelve a tener una generalizada y con fiebre, decían que podían ser de la fiebre", comenta Soraya. De las parciales no ha vuelto a tener pero de las febriles si tiene.

Una sonda nasogástrica

Uno de los efectos secundarios de la medicación que le pusieron era que le quitaba el apetito y comía peor, "ya me planté en el médico que la niña no comía. Yo pensaba que la ingresaban a la niña y a mí, cuando la bañaba nos daba cosa mirarla de lo delgadita que estaba". Y la ve el de Digestivo, el de Neurología, y ya ven que no come, "piensan que las madres nos obsesionamos con la comida, pero no era mi caso, la niña no estaba en el percentil que tenía que estar". Y lo que la pusieron fue la sonda nasogástrica. Tenía ya un año. "El primer cumpleaños lo pasamos en el hospital, que le pusieron la sonda", recuerda.

Estuvo seis meses con la sonda nasogástrica porque cuando la llevaron al Hospital Niño Jesús para hacerle una biopsia muscular, "ya la implantaron el botón gástrico, que lo hacen en Salamanca también pero aprovecharon la anestesia de la prueba". Y desde el año y medio "lleva con el botón gástrico". A lo largo de estos años, Lidia se ha realizado varias pruebas para poder dar con un diagnóstico, "la última que estamos esperando es una análitica que se hace en Santiago de Compostela, y pedimos permiso para sacarla desde aquí, y no tener que ir a Madrid". En esta ocasión es una secuenciación masiva genética. "En Madrid piensan que es una enfermedad mitocondrial, por la sintomatología, que en Salamanca también lo pensaron, pero no ha salido nada en las pruebas que han hecho", describe esta madre.

Un retraso psicomotor

lidia caballo

La sintomatología de Lidia es un retraso psicomotor, como nos describe su madre, "ahora camina bastante bien sola, pero a nivel cognitivo va muy atrasada, se apaña muy bien también gateando, ella no se puede poner sola de pie, pero gatea para buscar un punto de apoyo y se pone de pie". A nivel cognitivo tiene muy poco desarrollo, "no habla, no hace nada simbólico". Soraya describa que tiene un juego de bebé, "de coger todo, de manipularlo, de buscar, de llevarse a la boca, de morder". Lidia es muy curiosa, "le gusta todo mucho, pero juega como ella quiere, no con la finalidad que tiene el juguete".

De lunes a sábado van a un montón de actividades, como la logopedia (del habla y de rehabilitación de la deglución), fisioterapia (normal y  de Vojta), natación terapéutica, "y no vamos a más porque no hay más", y equinoterapia. "A Lidia le encantan los caballos, y la natación también le gusta, yo creo que en otra vida fue pez, le encanta el agua", dice orgullosa su madre. La primera vez que la llevaron a equinoterapia, "pensamos que se tiraba porque cuando le gusta algo se pone activa y nerviosa, pero arrancó la yegua y tiró, se puso erguida y nos quedamos alucinados". Lidia se monta sola, "no van agarrados, hay tres terapeutas, uno a cada lado del caballo y otro que hace de ramal". La equinoterapia es otra manera de hacer fisioterapia para ellos "que está muy bien, para la espalda, el control postural, el tono muscular, le viene muy bien hacer equinoterapia".

El beneficio de la equinoterapia

Soraya insiste en que hay padres que van al parque con sus hijos "y yo voy a equinoterapia, ella se lo pasa bien y le encanta y eso es lo importante". En la piscina de La Alamedilla, donde hacen la natación terapéutica, "caminan dentro del agua (porque Lidia hace pie), le viene muy bien". Cada ejercicio está adaptado a la necesidad de cada uno. Pero la madre de Lidia advierte que las terapias conllevan dinero, y no existen muchas ayudas para afrontarlas. "El año pasado pedimos la beca de necesidades especiales, a mi me la concedieron para la logopedia, de septiembre a junio. ¿Y qué pasa de junio a septiembre? Mi hija sigue acudiendo a terapia también", se plantea. "Haces cuentas a final de mes y es un suma y sigue", precisa.

Los niños con las características de Lidia están hasta los tres años en el Centro Base, donde disponen de atención temprana y fisioterapia. "Pero si quieres hacer otras terapias, como la natación o la equinoterapia, te las pagas tu", admite. Y a partir de los tres años "te dicen que vayas a un colegio de necesidades especiales que tienen esas terapias, pero en el colegio tienen una logopeda para todos los niños". Soraya piensa que es ella la que tiene que reforzar eso después, "porque también entiendes que los profesionales llegan donde llegan". A Lidia, por ejemplo, con la equinoterapia "ha mejorado mucho".

Sin cambiar sus planes

lidia montando a caballo

Y Soraya reconoce que su hija va allá donde van sus padres, "ni he cambiado mis planes habituales, ni mi grupo de amigos, ni nada, tengo un entorno que lo hemos vivido todo juntos". Ella piensa que hay "días buenos y días malos, todo el mundo tiene problemas". En el entorno que se mueve se siente muy afortunada "por el apoyo que he tenido". Y en familia, van de vacaciones y de puente, "yo me llevó el puré y la jeringuilla a cualquier lado y si es un sitio que la niña veo que lo va a pasar mal la dejo con mis suegros y salimos un poco y nos distraemos".

Lidia ahora está muy bien, "antes vomitaba mucho, y si estaba en un restaurante, pues pedía una fregona y les decía que yo se lo recogía". Hay que entender que cada uno tiene su vida "y hay que disfrutarla según venga, estamos aquí para vivir la vida con lo que te toque". Días buenos o malos "los tenemos todos", insiste esta madre luchadora y optimista. "El que menos problema tenga tiene otros problemas. Para mi es importante lo mío, y para el de al lado, lo suyo". Soraya piensa que si se lo toma mal, "es en la intimidad", y a veces, porque es humana, se pregunta que por qué a ella, si habrá hecho algo mal, "y tienes tus ratos, pero dices, es la hora, tengo que llevar a Lidia a logopedia, y te olvidas".

Disfrutar del día a día

lidia a caballo

En el Hospital Niño Jesús de Madrid han conocido a muchas familias con hijos con problemas como el de Lidia "y ves que mucha gente se queda por el camino y pienso que tengo que disfrutar de lo que tengo. La tenemos en casa, está aquí". Y en todo esto ha tenido a su marido "en la misma dirección", porque todo ha sido poco a poco, "un día un especialista, otro día otro, pruebas. Estamos los dos juntos en esto y tiramos los dos para adelante. Y la familia siempre está ahí. Lo hemos pasado mal al principio, todo el mundo te quiere ayudar y tú estás irascible", argumenta Soraya.

Para ella, ha sido una situación muy complicada, "llevamos cuatro años de incertidumbre y es angustiante no tener un diagnóstico". Y Soraya ha aprendido que es un camino que va despacio "es angustioso". Ahora esperan el resultado de la prueba que se está haciendo en Santiago de Compostela, "queremos saber si es genético o no con la idea de tener otro niño. Pero también tienes miedo. Antes de nada necesitamos saber si es hereditario o no. A día de hoy no lo sabemos. Lo que ella tiene de la deleción sabemos que solo lo tiene ella, nosotros no. Si es algo más buscan si es genético o no", narra.

Un hermano para Lidia

Ella no quiere traer a otro niño con los mismos problemas que Lidia, y piensa que igual dicen de ella que es una mala madre, pero no es así. "Yo si cambiaría a mi hija, por ella sana", admite. Y su hija le ha enseñado mucho, "pero yo quiero traer a alguien a este mundo para que sea feliz, autónomo y autosuficiente. Yo la cambiará por ella misma sana". Soraya quiere a su hija "y daría mi vida por ella", pero si sé que ella va a pasar por todo esto, yo no la hubiera tenido".

Y su amor por Lidia es incondicional, tanto que se olvida de ella misma. Cuando su hija estuvo en la UVI (en tres ocasiones), sus amigos la preguntaban que qué tal estaba ella, y  respondía, "no me importa como esté yo, solo quiero que lleguen las doce para entrar a verla". "No importa como esté yo, piensas en ella, en qué esté bien".

Carlos

SONIA MONAR Salamanca 2015

Sonia Monar es una madre luchadora, llena de optimismo y esperanza. Su Hijo Carlos tiene una parálisis del 100% y Síndrome de West. Aquí os dejamos su relato.

La sonrisa de Carlos

Sentarte delante de un papel en blanco y tener que hurgar en recuerdos que tenías dormidos o quizás escondidos en el baúl de los recuerdos, es algo más complicado de lo que me pensaba. Acepté contar mi historia, mi vida conviviendo con una enfermedad rara en casa, y no me paré a pensar que quizás tendría que remover mi alma con sentimientos que tenía dormidos.

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Mi vida en familia era de lo más normal, un matrimonio feliz, un trabajo que te ocupaba la mayor parte de tu día y una preciosa niña de 3 añitos y medio que era mi debilidad. Una niña alegre y feliz. 

Un 21 de julio del 2006, nació Carlos, era muy deseado. Llegó con muchas prisas al mundo y salió despedido de mi cuerpo como con ganas de comerse el mundo. Apenas lloró al nacer y tuvieron que reanimarle un poco. Al rato le tenía en mi regazo, pero algo dentro de mí sabía que algo no iba bien. No recuerdo haber sonreído en ningún momento. Nada iba bien, el niño gimoteaba y se estremecía, yo no podía ni mirarle, se me desgarraba algo por dentro. Ahí empezó nuestra verdadera lucha, ahí, desde el minuto uno nuestras vidas cambiaron. Empezaba nuestra batalla personal, empezamos las visitas a médicos, especialistas, fisioterapeutas, hospitales, nuestro verdadero calvario, lo que finalmente y sin saberlo, daría sentido a nuestra existencia.

No voy a relatar los duros que fueron los momentos, cuando un grupo de médicos te dicen en un despacho frio e impersonal, que tu hijo tiene una parálisis cerebral y que va a ser como un vegetal, no hablar, no andar, NO, NO NO,……¡TODO NO!. Sólo quiero contar que salí de aquel infernal despacho y me fui a la incubadora, agarré a mi hijo con todas las fuerzas que los pequeños agujeros de la incubadora me permitían y derramé tantas lagrimas en mi interior que muchas de ellas asomaron a mis mejillas sin poder evitarlo y entonces sentí que me había enamorado por primera vez de mi hijo, en aquel preciso momento, viendo su carita y ese corazón que palpitaba fuerte como un roble, supe que el resto de mi vida me dedicaría a hacer que esa personita de enormes ojos azules fuera la persona más feliz del mundo. ¡¡Y esa fue  y es mi verdadera lucha!!

¿Qué cómo es mí día a día? Pues una vida todo lo normal que las circunstancias te permite, con un trabajo normal, adaptado en mi caso a las necesidades de mi hijo, con una niña de 12 años en plena preadolescencia, con unos valores que habrá niños que en la vida tendrán,  y con un pequeño luchador de 8 años con unas ganas enormes de seguir comiéndose el mundo y con una sonrisa en su cara que demuestra que es enormemente feliz.

carlos y su hermana

Carlos actualmente tiene una parálisis cerebral del 100% y un síndrome de West.

No anda, pero  tiene una estupenda silla que le lleva donde queremos.

No habla, pero su rostro lo dice todo.

No ve bien, pero sus enormes ojos  buscan la manera de distinguir los espacios.

No agarra objetos, pero nosotros le hacemos sentir las cosas.

Tiene crisis a diario, pero como no anda y no se sostiene, no se puede caer.

No respira del todo bien, pero sus pulmones se valen por ellos mismos.

No mastica, pero devora los purés.

No se mueve mucho, pero tenemos una estupenda fisioterapeuta.

No, no, no, como nos dijeron los médicos, lo que ninguno nos dijo en aquellos durísimos momentos es que había un “PERO SI”.

            No puedo decir que la vida con Carlos sea fácil, porque no lo es, no voy a decir que no duele, porque duele, no voy a decir que era lo que quería para nuestras vidas, porque no lo es y menos que no se sufre, porque se sufre y mucho, cada momento, cada día, cada segundo, pero nadie me dijo que esto fuera fácil, PERO SI os puedo decir muy alto, que ¡¡¡MERECE LA PENA VIVIRLO!!!

            Miro a Carlos y me sonríe de oreja a oreja, ¡eso es más de lo que podía pedir!

            Doy gracias a la vida a diario por tener a Carlos junto a mí y si alguien no lo entiende es porque no ha conocido entonces el verdadero AMOR”.

Alejandro y Carlota

Pablo León Salamanca 10 DIC 2015 - 22:07 CET

EL PAÍS

La misteriosa enfermedad de Alejandro y Carlota

Dos hermanos, de 4 y 2 años, sufren una enfermedad rara desde que nacieron, pero nadie ha podido diagnosticar cuál es.

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Alejandro durante la sesión de equinoterapia acompañado de sus padres. / David Arranz

Alejandro y Carlota, de 4 y 2 años, tienen una enfermedad rara. Nadie sabe cuál es.

Para Patricia Gálvez la semana no acaba el viernes. Su marido recoge a sus hijos, Alejandro y Carlota, del colegio. Él se queda con la niña. Ella acompaña al pequeño a sesión de fisioterapia. El sábado tampoco toca descanso: sesión de equinoterapia. Y el domingo, aquaterapia en la piscina para que los pequeños muevan los músculos. Los dos hijos de Patricia y David tienen una enfermedad rara. Sus padres no saben cuál es. Los médicos tampoco. "En un primer momento estás muy perdido. Con un niño sin diagnosticar no te guía nadie y si tú no te mueves, no hacen nada", cuenta Gálvez.

Al nacer, Alejandro parecía un niño sano —"miraba mucho, se reía continuamente", recuerda su madre— pero según fue creciendo se dieron cuenta de que le pasaba algo: le costaba mantener la cabeza erguida y no era capaz de afianzar objetos con sus manos. "Se frustraba y lloraba", añade David Castaño. Alejandro presentaba, entre otros síntomas, distonía y espasticidad. Es decir, alteración del tono de sus músculos y tensión excesiva en los mismos. Fue cuando comenzaron las visitas médicas.

Después de cuatro neurólogos; cinco traumatólogos; un oftalmólogo; varios endocrinos y nutricionistas llegaron el diagnóstico: a Alejandro le pasaba algo, pero no podían decir qué era. No se conoce ni tratamiento para su enfermedad ni su evolución. Como él, en España, unas 3.000 personas se encuentran en esa misma situación, según los registros de la asociación Objetivo Diagnóstico, que pelea porque se apoye la investigación de estos casos. "Cada vez que íbamos a un médico nosotros teníamos que relatar el historial de nuestro hijo", dice Gálvez. "Lo haces lo mejor que puedes, pero tú no eres un profesional", añade. "El problema es que cerca del 70% de los niños que llegan a neurología con una enfermedad rara desconocida no se diagnostica", apostilla la madre que es vocal de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León.

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 David Castellano y Patricia Gálvez con su hijo Alejandro / David Arranz

Tras varios exámenes, los médicos concluyeron que el genoma de Alejandro estaba bien y que lo que le había pasado se debía a una alteración puntual; un accidente. Patricia y David decidieron tener otro hijo. Nació Carlota. Al poco comenzó a presentar síntomas que recordaban a los de su hermano. "Nos decían que no nos iba a volver a pasar, que no teníamos ninguna alteración... Los médicos deberían ser más cautos por un lado y más claros por otro", cuenta Gálvez. "Por suerte ya teníamos parte del guion aprendido", añade con una sonrisa.

A falta de tratamiento, excepto revisiones cotidianas y alguna inyección de bótox (toxina botulímica) para paliar la tensión muscular, Alejandro y Carlota empezaron a acudir a todo tipo de actividades extraescolares que favorecieran sus movimientos y relajase sus músculos. Hoy toca equinoterapia en una finca a las afueras de Salamanca. Carlota está con su abuela en Madrid y Alejandro se ha despertado contento. Cuando se acerca al caballo tuerce el gesto. “¿No te apetece?”, pregunta la monitora y fisioterapeuta encargada del animal. “No”, dice el niño agitando la cabeza. Se sube a regañadientes sobre el animal. Pero en la segunda vuelta vuelven las risas. “Ha mejorado mucho la movilidad. Eso nos da ánimos. Pero no hay que confiarse. Es muy complicado mantener el equilibrio entre la esperanza de una recuperación total y el desánimo absoluto. Nuestra situación es esta. Es dura. Y podría ser mejor, sí. Pero también podría ser peor”, dice Gálvez.

La sesión con los caballos cuesta 20 euros. La fisio también. Para la piscina tienen un bono. El colegio es de pago; aunque sus procesos cognitivos están en perfecto estado, Alejandro va a un centro de niños con parálisis cerebral ya que sus problemas de movilidad se parecen a los síntomas que tienen estos. Carlota todavía es pequeña y se queda en casa con la abuela. Ambos son dependientes y sus padres reciben ayuda por ello. Pero Patricia y David invierten mucho dinero en el bienestar de sus hijos. "Vamos a hacer todo lo posible para que estén mejor. Por suerte, podemos organizarnos, pero no todo el mundo tiene esa suerte", reconoce Gálvez. Ella, licenciada en Ciencias Ambientales, trabaja en la agencia de certificación Bureau Veritas. Su marido es diputado por Ciudadanos en las Cortes de Castilla y León. Han realizado a sus hijos tests genéticos, "por lo privado", apunta el padre. En torno a 3.500 euros los dos niños. Todo está bien. Ahora esperan el resultado de un análisis del genoma familiar. Este por la pública, en el hospital Gregorio Marañón de Madrid. "El primero que realizan de este tipo", dice con cierto orgullo Gálvez.

Tras la sesión con el caballo, Alejandro no quiere irse a la finca con su padre a ver los animales. Su madre le propone ir a dar un paseo por Salamanca para ver las luces de Navidad. Al pasar al lado de un enorme peluche de un minions, el niño hace un gesto. “Le encanta”, dice la madre cómplice. Alejandro no habla perfectamente bien, tampoco controla los músculos de su lengua, pero se hace entender. Más sonrisas, un par de selfies con el muñeco y continúa el paseo. "Mucha gente nos dice: 'Qué más da lo que tengan los niños, ¿por qué queréis saberlo?' No saben de lo que hablan", cuenta la madre. "No sabemos cómo va a evolucionar la enfermedad de nuestros hijos; si van a mejorar, si van a empeorar o si en algún momento puede haber un tratamiento para ellos", agrega. "Conocer su enfermedad no solucionaría sus problemas, pero nos daría tranquilidad. No tendríamos que seguir buscando qué les pasa a mis hijos".

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