Lidia

Por Eva Cañas 30 de octubre del 2014 - 09:58

ENFERMEDADES RARAS

La historia de Lidia

Detrás de esta pequeña, de cinco años, están sus padres, que aguardan un diagnóstico que no llega, pero siempre buscan la felicidad de su hija.

Salud a Diario quiere acercar las enfermedades raras a la sociedad, y lo hace de la mano de los padres que integran la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL). En esta ocasión, conocemos a Soraya y a Lidia, madre e hija. La primera de ellas lucha para que su pequeña tenga todo lo que la pueda beneficiar, y no duda en llevarla a todas las terapias disponibles. A su hija la ve feliz, y con su enfermedad rara ha aprendido a vivir el día a día, y no pensar en lo malo. Lidia tiene una cromosomopatía (delección del brazo largo del cromosoma 2), que causa un retraso psicomotor.

Lidia es feliz. Así lo confirma su madre, Soraya Martín, y reconoce también que con ella han aprendido a disfrutar del día a día. "Planeo como mucho para hoy y para mañana", detalla. Su hija tiene una enfermedad rara, aunque sin un diagnóstico concreto, y ya ha pasado por un montón de pruebas diagnósticas e ingresos, en tres ocasiones, en la UVI. Son los momentos más duros, cuando tiene crisis epilépticas cuando le sube la fiebre, "y tenemos que correr al hospital".

Lidia en la playa

Lidia junto a sus padres, en la playa.

Pero esta madre cree que en la vida "tienes dos caminos, o te quedas de bajón y te retroalimentas en todo lo malo, y entonces no disfrutas, o tiras para adelante". Y ella tomó el segundo de los caminos y hacer todo lo posible para que su hija sea feliz y tenga las terapias que la favorezcan. Soraya admite que no le quedan más días de la semana para ir a más cosas: fisioterapia, logopedia, natación terapéutica y equinoterapia. En la que ve pequeños avances en Lidia, y una sonrisa cada vez que monta en un caballo.

Una falta de material genético

La enfermedad de Lidia no tiene diagnóstico, "tiene un por qué", explica Soraya, una falta de material genético, "lo que llaman delección de un cromosoma, ella lo tiene en el brazo largo del cromosoma 2, pero una enfermedad como tal no tiene, aunque seguimos haciendo pruebas, porque en Madrid piensan que puede tener algo más. Piensan que puede ser una enfermedad mitocondrial aunque otros médicos dicen que no, pero siguen haciendo pruebas", detalla. Lidia está derivada al servicio de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid.

Lidia nació en Salamanca, después de un embarazo y un parto normal. "No se había detectado nada, todas las pruebas estaban bien, las que les hacen cuando nacen también", describe Soraya. Y reconoce que casi cinco años después del nacimiento, "seguimos haciendo pruebas", así que esta madre es consciente de que no era tan fácil detectarlo al nacer. La niña siempre ha tenido problemas de peso, "estaba baja de percentil y comía muy mal". Soraya recuerda cuando no comía era un sentimiento "horroroso". "Todo el mundo te da consejos, intentas que coma, pero ella no comía". Lidia al nacer pesó 3 kilos 780 gramos y el primer mes de vida estaba bien, pero en el segundo mes fue cuando notaron que Lidia estaba bajita de peso. "Le empezaron a dar leche en polvo, para hacer lactancia mixta, natural y artificial. Y le dio alergia, que muchos niños tienen. Lidia tenía a las proteínas de la leche de vaca, que eso abarca muchas cosas, ya que casi todo tiene proteínas de leche".

Crisis epilépticas parciales

Al año se le quitó la alergia, "y ya le pude dar productos normales". Con siete meses empezó con crisis epilépticas parciales, "que no tenía ni idea, no había visto eso en mi vida".  Soraya detalla que de repente le empezaba a temblar una pierna, "se le pasó y no le di importancia". Pero al rato le dio en el brazo y en la mitad de la cara. "Y luego se quedó sin fuerza, no la recuperaba, y ya bajamos a Urgencias, donde la repitió una crisis parcial, y fue el primer ingreso, con siete meses", relata.

lidia equinoterapia

"La ves tan pequeña con la vía, hay empiezas a estar un poco perdida. Me dijeron que eran crisis epilépticas, empezaron a darle medicación, le hacen un electro pero no le sale nada, te vas para casa, vuelve a no tener crisis, pero al cabo del tiempo vuelve a tener una generalizada y con fiebre, decían que podían ser de la fiebre", comenta Soraya. De las parciales no ha vuelto a tener pero de las febriles si tiene.

Una sonda nasogástrica

Uno de los efectos secundarios de la medicación que le pusieron era que le quitaba el apetito y comía peor, "ya me planté en el médico que la niña no comía. Yo pensaba que la ingresaban a la niña y a mí, cuando la bañaba nos daba cosa mirarla de lo delgadita que estaba". Y la ve el de Digestivo, el de Neurología, y ya ven que no come, "piensan que las madres nos obsesionamos con la comida, pero no era mi caso, la niña no estaba en el percentil que tenía que estar". Y lo que la pusieron fue la sonda nasogástrica. Tenía ya un año. "El primer cumpleaños lo pasamos en el hospital, que le pusieron la sonda", recuerda.

Estuvo seis meses con la sonda nasogástrica porque cuando la llevaron al Hospital Niño Jesús para hacerle una biopsia muscular, "ya la implantaron el botón gástrico, que lo hacen en Salamanca también pero aprovecharon la anestesia de la prueba". Y desde el año y medio "lleva con el botón gástrico". A lo largo de estos años, Lidia se ha realizado varias pruebas para poder dar con un diagnóstico, "la última que estamos esperando es una análitica que se hace en Santiago de Compostela, y pedimos permiso para sacarla desde aquí, y no tener que ir a Madrid". En esta ocasión es una secuenciación masiva genética. "En Madrid piensan que es una enfermedad mitocondrial, por la sintomatología, que en Salamanca también lo pensaron, pero no ha salido nada en las pruebas que han hecho", describe esta madre.

Un retraso psicomotor

lidia caballo

La sintomatología de Lidia es un retraso psicomotor, como nos describe su madre, "ahora camina bastante bien sola, pero a nivel cognitivo va muy atrasada, se apaña muy bien también gateando, ella no se puede poner sola de pie, pero gatea para buscar un punto de apoyo y se pone de pie". A nivel cognitivo tiene muy poco desarrollo, "no habla, no hace nada simbólico". Soraya describa que tiene un juego de bebé, "de coger todo, de manipularlo, de buscar, de llevarse a la boca, de morder". Lidia es muy curiosa, "le gusta todo mucho, pero juega como ella quiere, no con la finalidad que tiene el juguete".

De lunes a sábado van a un montón de actividades, como la logopedia (del habla y de rehabilitación de la deglución), fisioterapia (normal y  de Vojta), natación terapéutica, "y no vamos a más porque no hay más", y equinoterapia. "A Lidia le encantan los caballos, y la natación también le gusta, yo creo que en otra vida fue pez, le encanta el agua", dice orgullosa su madre. La primera vez que la llevaron a equinoterapia, "pensamos que se tiraba porque cuando le gusta algo se pone activa y nerviosa, pero arrancó la yegua y tiró, se puso erguida y nos quedamos alucinados". Lidia se monta sola, "no van agarrados, hay tres terapeutas, uno a cada lado del caballo y otro que hace de ramal". La equinoterapia es otra manera de hacer fisioterapia para ellos "que está muy bien, para la espalda, el control postural, el tono muscular, le viene muy bien hacer equinoterapia".

El beneficio de la equinoterapia

Soraya insiste en que hay padres que van al parque con sus hijos "y yo voy a equinoterapia, ella se lo pasa bien y le encanta y eso es lo importante". En la piscina de La Alamedilla, donde hacen la natación terapéutica, "caminan dentro del agua (porque Lidia hace pie), le viene muy bien". Cada ejercicio está adaptado a la necesidad de cada uno. Pero la madre de Lidia advierte que las terapias conllevan dinero, y no existen muchas ayudas para afrontarlas. "El año pasado pedimos la beca de necesidades especiales, a mi me la concedieron para la logopedia, de septiembre a junio. ¿Y qué pasa de junio a septiembre? Mi hija sigue acudiendo a terapia también", se plantea. "Haces cuentas a final de mes y es un suma y sigue", precisa.

Los niños con las características de Lidia están hasta los tres años en el Centro Base, donde disponen de atención temprana y fisioterapia. "Pero si quieres hacer otras terapias, como la natación o la equinoterapia, te las pagas tu", admite. Y a partir de los tres años "te dicen que vayas a un colegio de necesidades especiales que tienen esas terapias, pero en el colegio tienen una logopeda para todos los niños". Soraya piensa que es ella la que tiene que reforzar eso después, "porque también entiendes que los profesionales llegan donde llegan". A Lidia, por ejemplo, con la equinoterapia "ha mejorado mucho".

Sin cambiar sus planes

lidia montando a caballo

Y Soraya reconoce que su hija va allá donde van sus padres, "ni he cambiado mis planes habituales, ni mi grupo de amigos, ni nada, tengo un entorno que lo hemos vivido todo juntos". Ella piensa que hay "días buenos y días malos, todo el mundo tiene problemas". En el entorno que se mueve se siente muy afortunada "por el apoyo que he tenido". Y en familia, van de vacaciones y de puente, "yo me llevó el puré y la jeringuilla a cualquier lado y si es un sitio que la niña veo que lo va a pasar mal la dejo con mis suegros y salimos un poco y nos distraemos".

Lidia ahora está muy bien, "antes vomitaba mucho, y si estaba en un restaurante, pues pedía una fregona y les decía que yo se lo recogía". Hay que entender que cada uno tiene su vida "y hay que disfrutarla según venga, estamos aquí para vivir la vida con lo que te toque". Días buenos o malos "los tenemos todos", insiste esta madre luchadora y optimista. "El que menos problema tenga tiene otros problemas. Para mi es importante lo mío, y para el de al lado, lo suyo". Soraya piensa que si se lo toma mal, "es en la intimidad", y a veces, porque es humana, se pregunta que por qué a ella, si habrá hecho algo mal, "y tienes tus ratos, pero dices, es la hora, tengo que llevar a Lidia a logopedia, y te olvidas".

Disfrutar del día a día

lidia a caballo

En el Hospital Niño Jesús de Madrid han conocido a muchas familias con hijos con problemas como el de Lidia "y ves que mucha gente se queda por el camino y pienso que tengo que disfrutar de lo que tengo. La tenemos en casa, está aquí". Y en todo esto ha tenido a su marido "en la misma dirección", porque todo ha sido poco a poco, "un día un especialista, otro día otro, pruebas. Estamos los dos juntos en esto y tiramos los dos para adelante. Y la familia siempre está ahí. Lo hemos pasado mal al principio, todo el mundo te quiere ayudar y tú estás irascible", argumenta Soraya.

Para ella, ha sido una situación muy complicada, "llevamos cuatro años de incertidumbre y es angustiante no tener un diagnóstico". Y Soraya ha aprendido que es un camino que va despacio "es angustioso". Ahora esperan el resultado de la prueba que se está haciendo en Santiago de Compostela, "queremos saber si es genético o no con la idea de tener otro niño. Pero también tienes miedo. Antes de nada necesitamos saber si es hereditario o no. A día de hoy no lo sabemos. Lo que ella tiene de la deleción sabemos que solo lo tiene ella, nosotros no. Si es algo más buscan si es genético o no", narra.

Un hermano para Lidia

Ella no quiere traer a otro niño con los mismos problemas que Lidia, y piensa que igual dicen de ella que es una mala madre, pero no es así. "Yo si cambiaría a mi hija, por ella sana", admite. Y su hija le ha enseñado mucho, "pero yo quiero traer a alguien a este mundo para que sea feliz, autónomo y autosuficiente. Yo la cambiará por ella misma sana". Soraya quiere a su hija "y daría mi vida por ella", pero si sé que ella va a pasar por todo esto, yo no la hubiera tenido".

Y su amor por Lidia es incondicional, tanto que se olvida de ella misma. Cuando su hija estuvo en la UVI (en tres ocasiones), sus amigos la preguntaban que qué tal estaba ella, y  respondía, "no me importa como esté yo, solo quiero que lleguen las doce para entrar a verla". "No importa como esté yo, piensas en ella, en qué esté bien".

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Carlos

SONIA MONAR Salamanca 2015

Sonia Monar es una madre luchadora, llena de optimismo y esperanza. Su Hijo Carlos tiene una parálisis del 100% y Síndrome de West. Aquí os dejamos su relato.

La sonrisa de Carlos

Sentarte delante de un papel en blanco y tener que hurgar en recuerdos que tenías dormidos o quizás escondidos en el baúl de los recuerdos, es algo más complicado de lo que me pensaba. Acepté contar mi historia, mi vida conviviendo con una enfermedad rara en casa, y no me paré a pensar que quizás tendría que remover mi alma con sentimientos que tenía dormidos.

calos

Mi vida en familia era de lo más normal, un matrimonio feliz, un trabajo que te ocupaba la mayor parte de tu día y una preciosa niña de 3 añitos y medio que era mi debilidad. Una niña alegre y feliz. 

Un 21 de julio del 2006, nació Carlos, era muy deseado. Llegó con muchas prisas al mundo y salió despedido de mi cuerpo como con ganas de comerse el mundo. Apenas lloró al nacer y tuvieron que reanimarle un poco. Al rato le tenía en mi regazo, pero algo dentro de mí sabía que algo no iba bien. No recuerdo haber sonreído en ningún momento. Nada iba bien, el niño gimoteaba y se estremecía, yo no podía ni mirarle, se me desgarraba algo por dentro. Ahí empezó nuestra verdadera lucha, ahí, desde el minuto uno nuestras vidas cambiaron. Empezaba nuestra batalla personal, empezamos las visitas a médicos, especialistas, fisioterapeutas, hospitales, nuestro verdadero calvario, lo que finalmente y sin saberlo, daría sentido a nuestra existencia.

No voy a relatar los duros que fueron los momentos, cuando un grupo de médicos te dicen en un despacho frio e impersonal, que tu hijo tiene una parálisis cerebral y que va a ser como un vegetal, no hablar, no andar, NO, NO NO,……¡TODO NO!. Sólo quiero contar que salí de aquel infernal despacho y me fui a la incubadora, agarré a mi hijo con todas las fuerzas que los pequeños agujeros de la incubadora me permitían y derramé tantas lagrimas en mi interior que muchas de ellas asomaron a mis mejillas sin poder evitarlo y entonces sentí que me había enamorado por primera vez de mi hijo, en aquel preciso momento, viendo su carita y ese corazón que palpitaba fuerte como un roble, supe que el resto de mi vida me dedicaría a hacer que esa personita de enormes ojos azules fuera la persona más feliz del mundo. ¡¡Y esa fue  y es mi verdadera lucha!!

¿Qué cómo es mí día a día? Pues una vida todo lo normal que las circunstancias te permite, con un trabajo normal, adaptado en mi caso a las necesidades de mi hijo, con una niña de 12 años en plena preadolescencia, con unos valores que habrá niños que en la vida tendrán,  y con un pequeño luchador de 8 años con unas ganas enormes de seguir comiéndose el mundo y con una sonrisa en su cara que demuestra que es enormemente feliz.

carlos y su hermana

Carlos actualmente tiene una parálisis cerebral del 100% y un síndrome de West.

No anda, pero  tiene una estupenda silla que le lleva donde queremos.

No habla, pero su rostro lo dice todo.

No ve bien, pero sus enormes ojos  buscan la manera de distinguir los espacios.

No agarra objetos, pero nosotros le hacemos sentir las cosas.

Tiene crisis a diario, pero como no anda y no se sostiene, no se puede caer.

No respira del todo bien, pero sus pulmones se valen por ellos mismos.

No mastica, pero devora los purés.

No se mueve mucho, pero tenemos una estupenda fisioterapeuta.

No, no, no, como nos dijeron los médicos, lo que ninguno nos dijo en aquellos durísimos momentos es que había un “PERO SI”.

            No puedo decir que la vida con Carlos sea fácil, porque no lo es, no voy a decir que no duele, porque duele, no voy a decir que era lo que quería para nuestras vidas, porque no lo es y menos que no se sufre, porque se sufre y mucho, cada momento, cada día, cada segundo, pero nadie me dijo que esto fuera fácil, PERO SI os puedo decir muy alto, que ¡¡¡MERECE LA PENA VIVIRLO!!!

            Miro a Carlos y me sonríe de oreja a oreja, ¡eso es más de lo que podía pedir!

            Doy gracias a la vida a diario por tener a Carlos junto a mí y si alguien no lo entiende es porque no ha conocido entonces el verdadero AMOR”.

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Alejandro y Carlota

Pablo León Salamanca 10 DIC 2015 - 22:07 CET

EL PAÍS

La misteriosa enfermedad de Alejandro y Carlota

Dos hermanos, de 4 y 2 años, sufren una enfermedad rara desde que nacieron, pero nadie ha podido diagnosticar cuál es.

equinoterapia

Alejandro durante la sesión de equinoterapia acompañado de sus padres. / David Arranz

Alejandro y Carlota, de 4 y 2 años, tienen una enfermedad rara. Nadie sabe cuál es.

Para Patricia Gálvez la semana no acaba el viernes. Su marido recoge a sus hijos, Alejandro y Carlota, del colegio. Él se queda con la niña. Ella acompaña al pequeño a sesión de fisioterapia. El sábado tampoco toca descanso: sesión de equinoterapia. Y el domingo, aquaterapia en la piscina para que los pequeños muevan los músculos. Los dos hijos de Patricia y David tienen una enfermedad rara. Sus padres no saben cuál es. Los médicos tampoco. "En un primer momento estás muy perdido. Con un niño sin diagnosticar no te guía nadie y si tú no te mueves, no hacen nada", cuenta Gálvez.

Al nacer, Alejandro parecía un niño sano —"miraba mucho, se reía continuamente", recuerda su madre— pero según fue creciendo se dieron cuenta de que le pasaba algo: le costaba mantener la cabeza erguida y no era capaz de afianzar objetos con sus manos. "Se frustraba y lloraba", añade David Castaño. Alejandro presentaba, entre otros síntomas, distonía y espasticidad. Es decir, alteración del tono de sus músculos y tensión excesiva en los mismos. Fue cuando comenzaron las visitas médicas.

Después de cuatro neurólogos; cinco traumatólogos; un oftalmólogo; varios endocrinos y nutricionistas llegaron el diagnóstico: a Alejandro le pasaba algo, pero no podían decir qué era. No se conoce ni tratamiento para su enfermedad ni su evolución. Como él, en España, unas 3.000 personas se encuentran en esa misma situación, según los registros de la asociación Objetivo Diagnóstico, que pelea porque se apoye la investigación de estos casos. "Cada vez que íbamos a un médico nosotros teníamos que relatar el historial de nuestro hijo", dice Gálvez. "Lo haces lo mejor que puedes, pero tú no eres un profesional", añade. "El problema es que cerca del 70% de los niños que llegan a neurología con una enfermedad rara desconocida no se diagnostica", apostilla la madre que es vocal de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León.

alejandro

 David Castellano y Patricia Gálvez con su hijo Alejandro / David Arranz

Tras varios exámenes, los médicos concluyeron que el genoma de Alejandro estaba bien y que lo que le había pasado se debía a una alteración puntual; un accidente. Patricia y David decidieron tener otro hijo. Nació Carlota. Al poco comenzó a presentar síntomas que recordaban a los de su hermano. "Nos decían que no nos iba a volver a pasar, que no teníamos ninguna alteración... Los médicos deberían ser más cautos por un lado y más claros por otro", cuenta Gálvez. "Por suerte ya teníamos parte del guion aprendido", añade con una sonrisa.

A falta de tratamiento, excepto revisiones cotidianas y alguna inyección de bótox (toxina botulímica) para paliar la tensión muscular, Alejandro y Carlota empezaron a acudir a todo tipo de actividades extraescolares que favorecieran sus movimientos y relajase sus músculos. Hoy toca equinoterapia en una finca a las afueras de Salamanca. Carlota está con su abuela en Madrid y Alejandro se ha despertado contento. Cuando se acerca al caballo tuerce el gesto. “¿No te apetece?”, pregunta la monitora y fisioterapeuta encargada del animal. “No”, dice el niño agitando la cabeza. Se sube a regañadientes sobre el animal. Pero en la segunda vuelta vuelven las risas. “Ha mejorado mucho la movilidad. Eso nos da ánimos. Pero no hay que confiarse. Es muy complicado mantener el equilibrio entre la esperanza de una recuperación total y el desánimo absoluto. Nuestra situación es esta. Es dura. Y podría ser mejor, sí. Pero también podría ser peor”, dice Gálvez.

La sesión con los caballos cuesta 20 euros. La fisio también. Para la piscina tienen un bono. El colegio es de pago; aunque sus procesos cognitivos están en perfecto estado, Alejandro va a un centro de niños con parálisis cerebral ya que sus problemas de movilidad se parecen a los síntomas que tienen estos. Carlota todavía es pequeña y se queda en casa con la abuela. Ambos son dependientes y sus padres reciben ayuda por ello. Pero Patricia y David invierten mucho dinero en el bienestar de sus hijos. "Vamos a hacer todo lo posible para que estén mejor. Por suerte, podemos organizarnos, pero no todo el mundo tiene esa suerte", reconoce Gálvez. Ella, licenciada en Ciencias Ambientales, trabaja en la agencia de certificación Bureau Veritas. Su marido es diputado por Ciudadanos en las Cortes de Castilla y León. Han realizado a sus hijos tests genéticos, "por lo privado", apunta el padre. En torno a 3.500 euros los dos niños. Todo está bien. Ahora esperan el resultado de un análisis del genoma familiar. Este por la pública, en el hospital Gregorio Marañón de Madrid. "El primero que realizan de este tipo", dice con cierto orgullo Gálvez.

Tras la sesión con el caballo, Alejandro no quiere irse a la finca con su padre a ver los animales. Su madre le propone ir a dar un paseo por Salamanca para ver las luces de Navidad. Al pasar al lado de un enorme peluche de un minions, el niño hace un gesto. “Le encanta”, dice la madre cómplice. Alejandro no habla perfectamente bien, tampoco controla los músculos de su lengua, pero se hace entender. Más sonrisas, un par de selfies con el muñeco y continúa el paseo. "Mucha gente nos dice: 'Qué más da lo que tengan los niños, ¿por qué queréis saberlo?' No saben de lo que hablan", cuenta la madre. "No sabemos cómo va a evolucionar la enfermedad de nuestros hijos; si van a mejorar, si van a empeorar o si en algún momento puede haber un tratamiento para ellos", agrega. "Conocer su enfermedad no solucionaría sus problemas, pero nos daría tranquilidad. No tendríamos que seguir buscando qué les pasa a mis hijos".

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Firma Convenio

FIRMA DEL CONVENIO ENTRE AERSCYL E INNOVAGENOMICS EN EL PARQUE CIENTÍFICO DE LA UNIVERSIDAD DE SALAMANCA

Este miércoles 13 de Enero de 2016, ha tenido lugar la firma de un convenio entre la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León y el laboratorio de investigación genética Innovagenomics, de la mano de Patricia Martín Jiménez y Pilar Armero Martínez (Cto y cofundadoras ambas de Innovagenomis SL).

Este convenio supone un compromiso para facilitar a pacientes y especialistas el acceso al diagnóstico genético, así como al asesoramiento científico y técnico que precisan estas determinaciones tan especializadas. Esto será así gracias al gran equipo humano que forma parte del laboratorio y a la gran especialización y formación de cada componente del mismo.

En nuestra lucha por fomentar la investigación y facilitar el acceso diagnóstico, esperamos que dicho convenio implique un paso más en la colaboración de investigadores, sanitarios, técnicos especializados, genetistas y pacientes, para agilizar y abaratar los costes de un diagnóstico genético y poder trabajar en equipo buscando mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Damos las gracias por su apoyo a Juan Manuel Corchado Rodríguez (vicerrector de Investigación y Transferencia y Director General del Parque Científico de la Universidad de Salamanca), a Patricia y Pilar (cofundadoras de Innovagenomics) por hacer que este convenio sea una realidad, a Feder por su representación en la persona de  Santiago de la Riva (miembro de Fundación Feder), a las diversas instituciones públicas que nos han acompañado, y a los representantes de los partidos parlamentarios.

Aerscyl, tiene como objetivos ayudar y apoyar a todas aquellas personas con enfermedades raras o no diagnosticadas, el apoyo emocional a enfermos y familiares, información, ayudas de la administración y todo aquello que pueda mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, así como la difusión y apoyo a la investigación.

AERSCYL (Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León)

C/ La Bañeza, nº7 Despacho 6

Teléfono: 722688188

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Colaboraciones

Colaboraciones

Son muchos los que ofrecen a los socios de AERSCYLsus servicios y productos de una manera más ventajosa.

Si tienes una empresa, un negocio, una clínica, etc. y quieres colaborar con nosotros, mándanos un correo electrónico a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. y cuéntanos que quieres ofrecernos.

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Calendario 2017

Ya está disponible nuestro calendario solidario 2017

Muchas gracias a todos los que estáis colaborando con AERSCYL

La difusión del calendario está siendo un éxito.

Os recordamos los puntos de venta.

* Residencial La Vega, C/padre Ignacio Ellacuria 1 
Parking Salas Bajas.

* Frutería Antonio Ledesma en Mercado central exterior 2-3.

 

MUCHÍSIMAS GRACIAS !!!!! 

Ver imágenes del calendario.

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11 de Diciembre de 2015

Primera cena benéfica en favor de la Asociación de Enfermedades Raras 

El hotel Don Gregorio de Salamanca ha acogido este viernes la primera cena benéfica en favor de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL,) en su lucha contra las Enfermedades Raras y no Diagnosticadas. Organizada por la personal shopper Begoña Luis, la noche se llenó de magia, buena música, sorteos, mucha emoción, y cómo no, con muy buena compañía.  - Mas inforcación: http://www.salamanca24horas.com/sociedad/11-12-2015-primera-cena-benefica-en-favor-de-la-asociacion-de-enfermedades-raras#sthash.efi5VyBX.dpuf

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15 de Mayo de 2015

 

AERSCYL EN EL CREER DE BURGOS.

JORNADAS 15 Y 16 DE MAYO DE 2015

 

VIERNES 15 DE MAYO:

            12.30 h. Sala de prensa del Excelentísimo Ayuntamiento de Burgos.

                        Presentación de Aerscyl.

            19.00 h. Sala 3 del Creer de Burgos.

                        AERSCYL:

                        “Encuentro entre familias: AERSCYL, conócenos”.

SÁBADO 16 DE MAYO:

            10.00 h. Sala 3 del Creer de Burgos.

                        ENRIQUE RECUERO (Presidente de la Asociación “Objetivo diagnóstico”)

                        “Sin diagnóstico, más que raras”.

            12.00 h. Sala 3 del Creer de Burgos.

                        MERCEDES PASTOR (Letrada) y MARTA BOLÍVAR (Presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León).

                        “Plan estratégico de la asociación”.

            16.30 h. Sala 3 del Creer de Burgos.

                        JOSÉ LUIS HERRANZ FERNÁNDEZ (Médico Neuropediatra).

                        “Vivir y comprender la epilepsia”.

               

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14 de marzo de 2015

 

Gala Benéfica a favor de AERSCYL

SOLIDARIOS...Y CON MUCHO ARTE

Después de la resaca del éxito que nos dejó el 28 febrero donde cientos de salmantinos se acercaron al centro comercial el Tormes para solidarizarse con las enfermedades raras, llegó el día de la gala solidaria a favor de AERSCYL, en la que pudimos disfrutar de una tarde llena de música, baile y color pero sobre todo una tarde cargada de cariño y solidaridad.

Santa Marta y Salamanca se volvieron a volcar con AERSCYL, y volvimos a sentir el calor de cientos de personas.

        La Asociación el Rocío de Santa Marta de Tormes volvió a llenar un año más el teatro de los paúles con motivo de su gala solidaria a favor de AERSCYL. La gala consiguió recaudar más de 2000 euros que fueron entregados a la asociación para destinarlos al fomento de la investigación y al trabajo de concienciación social que llevan a cabo desde AERSCYL.

Las butacas de los paúles se llenaron para ver el espectáculo y el público que estaba compuesto por varias generaciones pudo disfrutar de un repertorio donde el flamenco y las sevillanas brillaron con luz propia, donde la danza oriental y árabe puso la nota de color y donde la bachata subió la temperatura de todo el teatro, sin olvidar los grandes momentos que nos hicieron pasar los grupos “Etreamigos” y “ whisky para los Pájaros”. Todos ellos arrancaron el aplauso de los asistentes a la gala y el buen humor presidió la jornada solidaria.

Desde aquí queremos agradecer a todos los artistas que participaron: ”Cuadro Flamenco Zambra”, Grupo “Whisky para los Pájaros”, grupo “Entreamigos”, “Mystic Belly Dance”, ”Fusión Latina “ y, por supuesto, una mención muy especial a la” asociación el Rocío” por su esfuerzo y trabajo en la organización y por la empatía y el cariño que nos mostraron a los miembros de AERSCYL.

También queremos agradecer a todos y cada uno de los colaboradores que participaron y a todos los asistentes que una vez nos acompañaron y nos mostraron su afecto.

Fue una tarde emotiva, llena de estrellas amarillas en los corazones de los participantes y asistentes, y en la que los miembros de AERSCYL pudieron por unas horas olvidarse de los malos momentos ,del padecimiento diario y de la incertidumbre que nos ahoga cada día .finalmente nuestros ojos se llenaron de lágrimas de emoción al escuchar la última canción y al recibir la fuerte ovación de todos los presentes ……..era nuestro homenaje y esos aplausos eran para nosotros y para nuestras estrellas. No pudo ser más emocionante y por eso agradecemos a todos su participación en la medida que fuera.

“Cuando la gratitud es tan absoluta las palabras sobran “   Álvaro Mutis

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5 de Marzo de 2015

5 DE MARZO DE 2015:

AERSCYL ACUDE AL SENADO.

El día 5 de Marzo, invitados a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), AERSCYL acude al Senado a un acto organizado por esta federación como clausura a los actos realizados para celebrar el día mundial de las enfermedades raras.

FEDER ha premiado, un año más, la imprescindible labor que se realiza en distintos ámbitos bajo una misma premisa:

trabajar en favor de las enfermedades raras, buscando mejorar la vida de los afectados y sus familias.

El acto resultó muy emotivo e interesante. Los premios entregados fueron los siguientes:

  •    Premio al Embajador de las Enfermedades Raras a Eduardo Punset: Por acercar las enfermedades poco frecuentes a la sociedad desde la divulgación científica.
  •   Premio a la labor periodística en Enfermedades Raras a Agencia EFE: Por su apuesta por una información de calidad.
  •   Premios FEDER 2015 Premio a la Responsabilidad Social Corporativa a Fundación Solidaridad Carrefour: Por su apoyo a la infancia con enfermedades poco frecuentes.
  •     Premio a Toda una Vida por las Enfermedades Raras a Rafael Enríquez de Salamanca Lorente.
  •    Premio a la Promoción y Defensa de los Derechos al Protocolo de Coordinación educativa-sanitaria para menores con enfermedades poco frecuentes en Extremadura: Por impulsar este protocolo que tiene como objetivo favorecer el acceso de los menores con enfermedades raras a la educación reglada en todos sus niveles y asegurar una atención integral temprana.
  •     Premio a la Investigación en Enfermedades Raras al Grupo de Investigación del Dr. Cesar Cobaleda en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO): Por su investigación centrada en el estudio de la plasticidad celular estudiando los mecanismos moleculares que participan en la patología del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH).
  •   Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras al Programa de Acogimiento de menores con Enfermedades Raras atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia (Proyecto AcogER).
  •     Premio a la Mejor Iniciativa Autonómica a la Primera Asignatura Optativa de Enfermedades Raras en Medicina de la Universidad de Valencia.
  •     Premio a la Mejor Iniciativa para favorecer el Acceso al Diagnóstico al Comité Asesor deFEDER: Por desarrollar e impulsar el Protocolo de Orientación de Pacientes sin Diagnóstico elaborado por FEDER.

Además de esta entrega de premios, pudimos escuchar el testimonio de dos madres cuyos hijos tienen la misma enfermedad diagnosticada. Intentaron hacer ver la importancia de un diagnóstico precoz, y explicaron las diferencias entre tener diagnóstico y no tenerlo, pues una de ellas había peleado 7 años y recorrido varios centros, médicos e incluso ciudades, hasta conseguir diagnóstico. Y la otra había tenido la “suerte” de que su hijo fuera diagnosticado con dos años de edad.

Así mismo intervinieron el Ministro de Sanidad, el Presidente del Senado y S.M. la Reina Dña. Letizia. El acto finalizó con un monólogo de Eduardo Sanz de Cabezón (The Big Van Theory).

Después de este acto pudimos pasar a una de las salas habilitadas para tomar un refrigerio y conversar con todas las personas participantes en el acto. Cabe decir que todas ellas se mostraron muy cercanas, desde Eduard Punset a su Majestad la reina Doña Letizia.

Ahí establecimos nuestro primer contacto con Juan Carrión, presidente de FEDER, lo que supone el primer paso de nuestra adhesión a dicha federación.

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  Contacto AERSCYL

  AERSCYL

  Asociación de enfermades raras de Castilla y León .

  •   +34 722 68 81 88
  •   aerscyl@aerscyl.org
  •   C/ Abraham Zacut 9,  37003 Salamanca